Мутировавший ген может стать причиной так называемого синдрома ломкой Х-хромосомы, который является тяжелым наследственным заболеванием, и вызывает проблемы восприятия информации и обучения. Следствием болезни также может стать нарушение социального поведения и межличностного общения, вплоть до аутизма. Основными внешними признаками являются лопоухость и вытянутая форма лица.

Ученые из Emory University, путем применения экспериментальных лекарств, смогли обратить процесс мутации в клетках мозга крыс. Исследователи наедятся, что такой результат поможет им разработать средство для, первого в истории, лечения данного состоянии. Команда Emory University впервые выявила данный ген-мутант, который находится в Х-хромосоме, в 1991 году. Люди с таким заболеванием страдают от недовыработки важного белка FMRP, который отвечает за взаимный обмен информацией между клетками мозга.

Ученые понимают, что находятся только на первоначальной стадии разработки и следующим этапом станет попытка испытания лекарства на живых клетках мозга.


http://www.isra.com/news/88585