Мутация происходит в гене, который кодирует белок ренин (ангиотензиногеназа) — компонент ренин-ангиотензиновой системы, регулирующей кровяное давление.

Обладатели подобной генетической мутации в детстве страдают от анемии и прогрессирующего заболевания почек, в результате чего у них возникает жизненная необходимость в гемодиализе. Во время этого процесса кровь пациента проходит через фильтр (диализатор), который удаляет из крови отработанные вещества, избыток жидкости и соли. Для подключения к «искусственной почке» пациенту имплантируют наружный шунт или накладывают подкожное соустье между артерией и веной.

Если ученым удастся побольше узнать о влиянии мутации гена на семьи с наследственным заболеванием почек, они смогут понять, как ренин действует в организме здоровых людей. Уже сейчас исследователям известно, что данный белок играет важную роль в сохранении нормального кровяного давления и предотвращении анемии у детей.