Американские медики сообщили о разработке инновационного метода клинической диагностики, позволяющего выявить широкий спектр митохондриальных заболеваний на ранних стадиях. Исследователи из Детского медицинского клинического центра в Сиэттле говорят, что мутации одного из митохондриальных генов, либо генов, выполняющих функции, близких к митохондриальным, могут вызвать очень похожие симптомы, но по сути являющиеся разными заболеваниями.

В результате исследователи создали новое молекулярное диагностическое средство, использующее целевые генетические последовательности ДНК для 362 вариаций генов, ассоциированных с митохондриальными заболеваниями или функциями митохондрий.

Напомним, что митохондриальные заболевания представляют собой группу наследственных заболеваний, связанных с дефектами в функционировании митохондрий, приводящими к нарушениям энергетических функций в клетках эукариотов. Митохондриальные заболевания обусловлены генетическими дефектами митохондрий, приводящими к нарушениям тканевого дыхания. Они передаются только по женской линии, к детям обоих полов, так как сперматозоиды переносят половину геномной информации, а яйцеклетка — поставляет и вторую половину генома, и митохондрии.

Среди митохондриальных заболеваний часто выделяют наследственный сахарный диабет, наследственная оптическая нейропатия, рассеянный склероз и другие.

Новое средство для ранней диагностики заболеваний подобного рода используется для проверки трех образцов ДНК. Два образца берутся в пациентов с нарушениями митохондриальных функций, ранее диагностированные традиционными методами, а третьи получаются от здорового человека. Новый метод точно определяет основные условия мутации каждого из митохондриальных генов.

Источник